Czerniak rodzinny ?? zapisany w genach

01.2017 r.

Czerniak rodzinny ?? zapisany w genach

Rocznie w Polsce diagnozuje si? oko??o 2 do 2,5 tysi?ca przypadk??w zachorowania na czerniaka. Z tego 3-15 procent stanowi? tak zwane czerniaki wyst?puj?ce rodzinnie, do kt??rych predyspozycje dziedziczymy w genach. Dzi?ki badaniom genetycznym mo??liwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co daje blisko 100-procentow? szans? na ca??kowite wyleczenie.

Czerniak jest wyj?tkowo z??o??liw? odmian? nowotworu sk??ry. Stanowi od 1 do 2 procent wszystkich diagnozowanych nowotwor??w w Polsce. Niestety w ostatnich latach lekarze obserwuj? systematyczny wzrost zachorowalno??ci na to schorzenie, nie tylko w Polsce, ale og??lnie na ca??ym ??wiecie. Ofiarami czerniaka s? przewa??nie ludzie rasy bia??ej, coraz wi?cej pacjent??w jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co dot?d by??o rzadszym zjawiskiem.

Co powinno zwr??ci? szczeg??ln? uwag?

Czerniaka diagnozuje si? wst?pnie wed??ug systemu klasyfikacji ABCDE:
? A ?? asymetria znamienia
? B ?? nier??wne brzegi znamienia (nieregularny kszta??t)
? C ?? r????noraki kolor znamienia (nier??wne wysycenie barwnik??w)
? D ?? ??rednica znamienia przekracza 5 mm
? E ?? uwypuklenie znamienia

Wyst?powanie wi?cej ni?? jednej z tych cech powinno sk??oni? do wizyty u dermatologa. Zaleca si? w??wczas wykonanie badania dermatoskopem, specjalnym urz?dzeniem, kt??re pozwala obejrze? znamiona w powi?kszeniu. Zaawansowana posta? czerniaka mo??e objawia? si? sw?dzeniem i obrz?kiem, a nawet krwawieniem. Jest to znak, ??e nale??y natychmiast uda? si? do lekarza.

Czerniak wyst?puj?cy rodzinnie ?? kogo mo??e dotyczy?

??Tak zwany dziedziczny czerniak z??o??liwy w 25 do 40 procent przypadk??w powstaje w wyniku zaistnienia mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa niezwykle istotn? rol? w organizmie cz??owieka, gdy?? mi?dzy innymi odpowiada za kodowanie bia??ek zapobiegaj?cych niekontrolowanym podzia??om kom??rkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadz? do powstawania nowotwor??w? ?? m??wi lek. Pawe?? Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.

Nosicielstwo tej mutacji to 30 procentowe ryzyko zachorowania na czerniaka. Wzrasta ono jednak gdy w rodzinie ju?? pojawi?? si? przypadek tego nowotworu sk??ry.

Warto wiedzie?: Wyst?powanie mutacji genu CDKN2A to tak??e wi?ksze ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz nowotwor??w z??o??liwych m??zgu.

Badanie genetyczne mo??na rozwa??y?:
? gdy cz??onek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorowa?? na czerniaka,
? gdy posiada si? sk??r? wra??liw? na dzia??anie promieni ultrafioletowych (cechy wyr????niaj?ce: jasna karnacja, rude lub bardzo jasne w??osy, piegi, niebieskie t?cz??wki, sk??onno??? do poparze?? s??onecznych),
? w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego

Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka s? proste i szybkie. Mo??na je wykona? w plac??wce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiaj?c on-line specjalistyczny pakiet. Badanie sprowadza si? do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibu??ce. Tak przygotowane pr??bki nale??y w??o??y? do odpowiedniego opakowania i odes??a? do laboratorium.

Jak przeciwdzia??a?

Szczeg??lnie osoby, kt??re znajduj? si? w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadba? o wprowadzenie do ??ycia dzia??a?? profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pami?ta? powinien o nich ka??dy. Czerniak jest bardzo z??o??liw? odmian? nowotworu sk??ry, kt??ra p????no wykryta ma niestety wysok? ??miertelno???. Dlatego warto pami?ta? o nast?puj?cych wskaz??wkach. Nale??? do nich:

? zapewnienie sk??rze ochrony przeciws??onecznej, szczeg??lnie w okresie wiosenno-letnim (poziom filtra powinien by? dostosowany do karnacji i potrzeb sk??ry, warto w tym zakresie skorzysta? z pomocy dermatologa)
? okresowe badania znamion dermoskopem (zaleca si? raz na p???? roku)
? profilaktyczne usuwanie znamion, kt??re budz? podejrzenia, oraz badanie ich pod k?tem histopatologicznym
? nadz??r onkologiczny dla os??b z rodziny chorego na czerniaka
? skrining zagro??onego narz?du, w kt??rym pojawi?? si? przerzut u chorego cz??onka rodziny
? badanie genetyczne pod k?tem wyst?powania mutacji m.in. CDKN2A

??Badanie genetyczne jest ??rodkiem profilaktycznym, o kt??rym warto pomy??le?. Daje ono bowiem mo??liwo??? wcze??niejszego wykrycia nowotworu albo okre??lenia predyspozycji do niego, a tym samym podj?cia okre??lonych dzia??a?? maj?cych na celu ratowanie zdrowia? ?? dodaje lek. Pawe?? Stelmasiak.

Centrum Medyczne ENEL-MED S.A. to polska firma, oferuj?ca pe??n? obs??ug? medyczn?. ENEL-MED opiekuje si? pacjentem od konsultacji, przez diagnostyk?, hospitalizacj?, operacj?, a?? po rehabilitacj?. Oferuje r??wnie?? mo??liwo??? wykonania bada?? genetycznych. Na og??lnopolsk? sie? medyczn? ENEL-MED sk??adaj? si? dwa szpitale zlokalizowane w Warszawie: Szpital Zacisze oraz Szpital Centrum, wieloprofilowe oddzia??y w??asne w Warszawie, Gda??sku, ?odzi, Krakowie, Poznaniu, Katowicach i Wroc??awiu oraz sze??? specjalistycznych przychodni przyzak??adowych, a tak??e ponad 1400 plac??wek partnerskich na terenie ca??ego kraju. Od 2014 roku w ramach sieci funkcjonuje r??wnie?? Klinika Medycyny Estetycznej ESTELL, a od 2015 klinika medycyny sportowej ENEL-SPORT. ENEL-MED zatrudnia wybitnych lekarzy, blisko 60 specjalizacji. Kompleksowa oferta wieloprofilowych oddzia????w obejmuje m.in. badania laboratoryjne i szeroki zakres bada?? diagnostycznych takich jak USG, EKG, RTG, tomografia czy rezonans magnetyczny. ENEL-MED ??wiadczy te?? us??ugi w zakresie stomatologii zachowawczej, protetyki i chirurgii. Sp????ka od 2011 r. jest notowana na Gie??dzie Papier??w Warto??ciowych. Centrum Medyczne ENEL-MED posiada certyfikat ISO 9001.

Authors
Top